Рецензенты:
Коваленко Татьяна Викторовна, доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой педиатрии и неонатологии ГБОУ ВПО «Ижевская государственная медицинская академия».
Вьюнова Наталья Ивановна, доктор педагогических наук, профессор кафедры педагогики и педагогической психологии Воронежского государственного университета.
Рождение в семье ребенка с тяжелым генетическим заболеванием – это всегда проверка родителей на мужество и прочность духа. Постановка диагноза становится чертой, которая делит жизнь на «до» и «после». Желание вылечить ребенка или облегчить его состояние требует от близких взрослых жизненной стойкости, согласованности и рациональности действий, умения гибко реагировать на меняющиеся обстоятельства. Однако отсутствие опыта, полезной информации и собственных эмоциональных ресурсов подчас препятствует принятию правильных решений.
Гликогеновая болезнь представляет собой наследственную патологию углеводного обмена в виде нарушения синтеза и распада гликогена в клетках различных тканей, главным образом в печени и мышцах человека. К сожалению, эта патология диагностируется достаточно поздно и не в полном объеме, что значительно ухудшает прогноз заболевания. Как правило, постановка диагноза или клиническое подтверждение наличия у ребенка хронической наследственной болезни приводит родителей в состояние растерянности и глубокого стресса. Ситуация осложняется тем, что им нужно быстро и кардинально изменить привычный образ жизни, определить новые ориентиры и цели, овладеть большим количеством знаний и умений, найти ответы на сложные вопросы: как правильно организовать свою жизнь, как приучить ребенка к лечебному режиму питания, как сделать его жизнь полноценной и счастливой. В борьбе за жизнь и здоровье ребенка помощь родителям могут оказать как государственные учреждения, так и общественные организации, ну и, конечно, родные и близкие.
Забота о здоровье и социальной адаптации детей с гликогеновой болезнью является ответственностью родителей, государства и общества. Согласно Конституции РФ (ст. 41) и ФЗ от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», ребенок с тяжелым заболеванием имеет право на получение бесплатной медицинской помощи. В то же время создаются организации и общественные движения в поддержку семей данной категории. Так, по инициативе ФГАУ «Научный центр здоровья детей» Минздрава России (www.nczd.ru) и при активной поддержке Межрегиональной благотворительной общественной организации инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» (www.spiporz.ru) в 2013 г. был организован МБООИ «Союз семей пациентов с гликогеновой болезнью» (www.gsds-russia.ru). Участие в тематических форумах, группах взаимопомощи, ассоциациях позволяет родителям обмениваться опытом, оказывать взаимную эмоциональную и материальную поддержку
