Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Посвящаю жене, дочери и внучке

Любому человеку – от младшего школьника до пожилого пенсионера – интересно знать, как устроен он сам, почему он болеет, как всегда быть здоровым и что для этого нужно делать. Человеку всегда были близки науки о жизни, биология – одна из самых древних наук. Однако уже в древности стало понятно, что любое живое существо устроено несомненно сложнее, чем любой неодушевленный предмет, любое вещество, самое сложное, проще любого существа, самого примитивного. Сложность познания жизни во всех её многообразных проявлениях связана с несколькими существенными обстоятельствами. Во–первых, жизнь невероятно многообразна. Что общего можно усмотреть между бактерией, не видимой простым глазом, и, на другом конце цепочки, – китом, или слоном, или, наконец, человеком? Во–вторых, живые существа непрерывно меняются, одни виды появляются, другие исчезают. Когда жили динозавры, не было людей, а когда размножились люди, исчезли мамонты и сотни других видов животных и растений. В–третьих, жизнь необычайно чувствительна к окружающей среде, нежна, очень легко ранима. Поместите любое животное на 5—10 минут в бескислородную среду, и живой организм станет мертвым. Наконец, живые организмы необычайно сложно устроены – в их состав входит практически вся таблица Менделеева, тогда как, для сравнения, любое вещество, даже сложное органическое, не использует для построения своих молекул более 2–х десятков элементов менделеевской таблицы.

Одной из самых больших загадок биологии всегда была проблема наследования: почему мышь рождает мышь, а не крокодила? Почему дети похожи на родителей? Почему некоторые болезни передаются у людей и животных по наследству?

Старая, классическая, дарвиновская биология дала качественные, приблизительные, описательные ответы на часть этих вопросов. Биология ХХ века совершила гигантский скачок в понимании природы жизни, её молекулярных, химических основ. Венцом, вершиной этих титанических усилий всего мирового научного сообщества стала расшифровка строения наследственного аппарата человека, который представляет собой совокупность генов и внегенных участков ДНК – главной молекулы жизни. Коротко всю ДНК, в которой записана наследственная информация о данном организме, называют «геномом».