Справочник практического врача. Книга 2

О книге

Авторы книги - . Произведение относится к жанру медицина. Оно опубликовано в 2007 году. Международный стандартный книжный номер: 978-5-488-01245-5.

Аннотация

В справочнике описаны основные клинические проявления, диагностические признаки, принципы лечения заболеваний, с которыми постоянно встречаются практические врачи. Представлены болезни органов кровообращения, дыхания, пищеварения, ревматические болезни, болезни почек и мочевых путей, системы крови, эндокринные и обменные болезни, профессиональные болезни, отравления, инфекционные, детские, женские, глазные, кожные и венерические болезни; содержатся сведения о нервных и психических заболеваниях, сексуальных расстройствах, хирургической патологии и болезнях уха, горла и носа, зубов и полости рта.

Книга предназначена для врачей всех специальностей, а также будет полезна широкому кругу читателей.

Читать онлайн Алексей Викторович Тополянский, Владимир Иосифович Бородулин - Справочник практического врача. Книга 2


ЧАСТЬ III

Глава 20. ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников) – группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность ферментов на различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников – кортизона и альдостерона. Тип наследования аутосомнорецессивный. Частота 1: 5000 – 1: 6500.

Патогенез. Наследственный дефект в ферментативных системах (в большинстве случаев дефицит или недостаточность 21-гидроксилазы и дефицит 11-гидроксилазы) приводит к снижению содержания в крови кортизона и альдостерона. Синтез половых гормонов при этом в коре надпочечников не нарушается. Низкий уровень кортизола в крови по принципу обратной связи стимулирует гипоталамо-гипофизарную систему и повышение секреции АКТГ. В свою очередь высокий уровень АКТГ способствует гиперплазии коры надпочечников именно той зоны, в которой не нарушен синтез гормонов – преимущественно андрогенов. Одновременно с андрогенами образуются промежуточные продукты синтеза кортизона. В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют следующие формы адреногенитального синдрома: вирильную (простую, компенсированную) и сольтеряющую.

Вирильная форма – наиболее частая форма синдрома; она обусловлена частичной недостаточностью 21-гидроксилазы. При этой форме нарушается только синтез глюкокортикоидов, что частично компенсируется гиперплазией надпочечников и приводит к латентной надпочечниковой недостаточности. Гиперпродукция андрогенов, начинающаяся еще внутриутробно, приводит к андрогенизации вторичных половых признаков плода и рождению девочек с признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчиков – с увеличенным половым членом. Имеет место гиперпигментация наружных половых органов, перианальной зоны, кожных складок, околососковых кружков молочных желез. Если диагноз после рождения не был поставлен и не проводилось лечение, то в дальнейшем (в среднем в 2–4 года) появляются признаки преждевременного полового созревания по мужскому типу: половое оволосение, низкий голос, acne vulgaris, ускорение роста и др. Вследствие раннего закрытия зон роста дети остаются низкорослыми. Степень выраженности указанных симптомов может варьировать в довольно широких пределах.


Рекомендации для вас